آمار ترسناک تولد نوزادان معلول در ایران

خلیج فارس:روزنامه هم میهن در گزارشی به بررسی آخرین نتایج اجرای قانون حمایت از خانواده و جوانی جمعیت و حذف غربالگری‌ سلامت جنین پرداخته است.

این روزنامه نوشت: دست‌ها را محکم روی گوش‌های‌شان فشار دادند و یک‌صدا گفتند: «اجرا شود.» انجمن‌های علمی گروه پزشکی، روسای نظام پزشکی و مسئولان قبلی، نامه نوشتند، هشدار دادند، آمار معلولیت و بیماری‌ها را دادند و گفتند که سالانه ۵۰ هزار کودک با بیماری‌های ژنتیکی به دنیا می‌آیند. گفتند دارو نیست، تجهیزات نیست و پول نیست. اما نمایندگان دور هم نشستند و فاتحانه، امضاء کردند. قانون جوانی جمعیت آبان‌ماه ۱۴۰۰ در دولت سیزدهم تصویب شد و از تابستان ۱۴۰۱، با خبری‌شدن ممنوعیت غربالگری جنین، به‌طور رسمی اجرا شد.

آنچه در رسانه‌ها منتشر شد، ممنوعیت غربالگری بود که بعداً به محدودیت تغییر کرد اما وزارت بهداشت اسمش را استانداردسازی گذاشته بود: «غربالگری مطابق قانون و نظر متخصصان، استانداردسازی شده است.» این را سخنگوی وقت وزارت بهداشت در مردادماه ۱۴۰۱ در واکنش به خبرهای منتشره اعلام کرد. گفتند کیت‌های غربالگری جنین جمع شده. گفتند وسایل پیشگیری از خانه‌های بهداشت رفته و کادر درمان، پرستار، بهیار، متخصص زنان و… اجازه ندارند مادر باردار را به انجام غربالگری‌ها توصیه کنند.

اطلاع‌رسانی درباره احتمال ابتلای جنین به بیماری وراثتی، ممنوع شد و در صورت سرپیچی از دستورات، متخلف مجازات می‌شود. اقدامات ضربتی از همان تابستان ۱۴۰۱ آغاز شده بود، مردادماه، عضو هیئت‌مدیره انجمن ژنتیک پزشکی ایران اعلام کرد که صدور مجوز تولید و واردات کیت‌های غربالگری سه‌ماهه اول بارداری به دستور وزارت بهداشت متوقف شده است. او این تصمیم را شوک‌آور و عجیب توصیف کرد. حالا با گذشت نزدیک به سه‌سال، قانون به نتیجه رسید؛ افزایش موالید سندروم داون.
افزایش موالید با سندروم داون

براساس ماده ۵۳ قانون حمایت از خانواده و جوانی جمعیت، وزارت بهداشت مکلف است حداکثر سه‌ماه پس از لازم‌الاجرا شدن این قانون، تمام دستورالعمل‌های صادره مرتبط با بارداری و سلامت مادر و جنین که پزشکان و کارکنان بهداشتی – درمانی یا مادران را به سقط جنین توصیه کرده یا سوق می‌دهد، حذف کند؛ مگر مواردی که جان مادر در خطر باشد.

به استناد این ماده بود که ساماندهی غربالگری سندروم داون در دستور کار قرار گرفت و منجر شد تا انجمن‌های علمی گروه پزشکی به وزارت بهداشت انتقاد کنند؛ انتقادی که البته بی‌جواب نماند. این وزارتخانه طی جوابیه‌ای بسیار مفصل نوشت: «برای آگاهی‌بخشی درباره بیماری‌های ژنتیکی، باید ارزیابی بسیار دقیقی نسبت به این مسئله داشت که «آیا دادن این آگاهی مفید است؟ آیا سود دانستن آن بیشتر از ضرر و آسیب‌های روانی و اجتماعی آن است.»

او در ادامه بیان کرد: «از طرفی باید توجه داشت بیماری مورد بحث (سندروم داون) حتی با تشخیص زودهنگام، هیچ درمانی نداشته و این آگاهی صرفاً با هدف سقط جنین‌های مبتلا به سندروم داون صورت می‌گیرد. یعنی برخلاف ادعای صدرِ نامه، این غربالگری ارتباطی با «سلامت کودکان» ندارد و فقط راهی برای حذف جنین‌های مبتلاست. هرچند این غربالگری، سالانه به سقط هزاران جنین سالم نیز می‌انجامد. »

حالا با گذشت نزدیک به سه‌سال از تصویب قانون حمایت از خانواده و جوانی جمعیت، عضو کمیته کشوری تشخیص پیش از تولد اداره ژنتیک وزارت بهداشت می‌گوید که موالید با سندروم داون افزایش داشته است. سیروس زینلی که رئیس انجمن بیوتکنولوژی و رئیس شبکه پزشکی مولکولی هم است، می‌گوید که تاثیر اصلی محدودیت غربالگری جنین، بر تولد نوزاد با سندروم داون است.

براساس اعلام او، زنان بارداری که پیش از این به توصیه پزشک متخصص زنان برای آزمایش سندروم داون جنین اقدام می‌کردند، حالا دیگر این کار را نمی‌کنند، بنابراین شاهد افزایش تولد نوزادان با سندروم داون هستیم: «هرچقدر سن مادر بالا می‌رود، احتمال تولد فرزند با سندروم داون هم بیشتر می‌شود؛ تولد نوزاد با سندروم داون از مادر زیر ۳۰ سال، یک در ۱۵۰۰ است، در زنان بالای ۳۵ سال، یک در ۲۵۰ نفر است و در زنان بالای ۴۹ سال، یک‌نفر از ۱۹ زایمان است. بنابراین زمانی‌که در یک جامعه ازدواج دیر صورت می‌گیرد، احتمال افزایش موالید با سندروم داون هم بیشتر است و ما هم قطعاً با این مسئله روبه‌رو هستیم.»

زینلی می‌گوید، اگر ۹۰ درصد زنان باردار زیر ۳۰ سال باشند و از هر ۱۵۰۰ زایمان، یک مورد سندروم داون باشد، با در نظر گرفتن ۸۰۰ هزار تولد سالانه، عدد قابل‌توجهی از موالید با سندروم داون ثبت می‌شود. مشخص نیست بیشترین بارداری در چه سنی اتفاق می‌افتد؛ اگر این عدد اعلام می‌شد، می‌توانستیم به‌طور دقیق بگوییم چه تعداد موالید با سندروم داون داریم.

به گفته او، برای سایر بیماری‌های ژنتیکی با محدودیت غربالگری، اتفاق خاصی نیفتاده است: «تنها برای چند مورد از سندروم‌های دوره بارداری این محدودیت‌ها ایجاد شده. بر این اساس، توصیه به غربالگری سندروم داون ممنوع است و هیچ‌کس از کادر درمان نمی‌تواند به زن باردار توصیه کند که برود و نمونه برای سندروم داون بگیرد، اما خود افراد می‌توانند مراجعه کنند.»

او ادامه می‌دهد: «براساس این قانون، اگر متخصص زنان به زن بارداری توصیه به غربالگری کند، زن هم برود و نمونه‌گیری جنین انجام دهد و جنین سقط شود، آن زن می‌تواند علیه این متخصص شکایت کند و پزشک هم محکوم می‌شود. به همین دلیل است که بسیاری از پزشکان دیگر چنین توصیه‌هایی به مراجعه‌کنندگان‌شان نمی‌کنند.

درحالی‌که قانون‌گذار می‌توانست از یک روش جدید و دقیق‌تر برای تشخیص بیماری‌های جنین استفاده کند، مانند ان‌آی‌پی‌تی که دقت‌اش بالای ۹۸ درصد است. قانون‌گذار می‌توانست استفاده از دستگاه جدید را الزام کند: «قبل از اجرای این قانون، شکایت علیه متخصصان زنان بسیار بالا بود، مثلاً زنانی مراجعه می‌کردند که غربالگری سندروم داون کرده بودند اما در غربالگری مشخص نشده بود و از پزشک شکایت کرده بودند. مسئله این است که آن غربالگری دقت کافی را نداشت و باید از روش‌های دقیق‌تری استفاده می‌شد.»

قبل از اجرای این قانون، پزشک متخصص زنان به زنان باردار توصیه می‌کرد که آزمایش مربوط به تشخیص سندروم داون و چند سندروم دیگر را بدهند. غربالگری اول از خود زن باردار بود، مقداری از خون را می‌گرفتند و چند پارامتر را آزمایش می‌کردند. این آزمایش در کشور، در بهترین حالت ۹۰ درصد درست بود و گفته می‌شد که خطای مثبت و منفی آن بالاست.

نکته دیگر اینکه، مواردی از سوءاستفاده برخی از متخصصان زنان با برخی از آزمایشگاه‌ها مشاهده می‌شد و از آن‌ها درصد می‌گرفتند. متخصصان، زنان های‌ریسک و پرخطر را به آزمایشگاه معرفی می‌کردند و این شبهه را ایجاد کرده بودند که آیا واقعاً نیاز به نمونه‌گیری است؛ یعنی به‌دلیل پول، این تجویز صورت نگرفته است؟ یکی از دلایلی که قانون‌گذار اقدام به محدودیت در غربالگری کرد، همین مسئله بود. » زینلی درباره نکته دیگری هم توضیح داد و آن دقت آزمایش‌ها بود: «تعداد زیادی از افرادی که برای آزمایش و نمونه‌گیری فرستاده می‌شدند، اساساً نیازی به آزمایش نداشتند.

ازسوی‌دیگر، احتمال خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون، یک در ۲۵۰ است؛ یعنی از هر ۲۵۰ نفری که غربالگری می‌شوند تنها یک‌نفر ممکن است مبتلا به سندروم داون باشد؛ ۲۵۰ نفر نمونه‌گیری می‌شوند تا یک‌نفر تشخیص داده شود. در کشورهای دیگر این کار انجام می‌شود اما در ایران روی این اعداد حساسیت وجود دارد، از همه اینها مهم‌تر، نمونه‌گیری جنین یک‌درصد احتمال سقط دارد.»
آن‌ها که قانون را تصویب کردند هنوز در مجلس هستند

او درباره اینکه چرا وزارت بهداشت دولت چهاردهم برای جلوگیری از اجرای این قانون اقدامی نمی‌کند، توضیح می‌دهد: «قانون بالاتر از تصمیم وزارت بهداشت است، آن‌ها نمی‌توانند قانون را دور بزنند، مسئله این است که اراده‌ای برای تغییر قانون هم وجود ندارد، ضمناً کسانی که آن‌زمان این قانون را تصویب کردند، هنوز در مجلس حضور دارند.

همچنین باید چندسالی هم از اجرای قانون بگذرد تا بتوان آن را تغییر داد.» زینلی به نکته دیگری اشاره می‌کند و آن اینکه، وزارت بهداشت باید قوانین را برای مجموعه خودش شفاف‌تر بیان می‌کرد: «گاهی اوقات افراد در کادر درمان دچار بدفهمی می‌شوند و برای اینکه به دردسر نیفتند از کوچک‌ترین راهنمایی خودداری می‌کنند. گاهی هم مصوباتی که برای قوانین وضع می‌شود از خود قانون، سختگیرانه‌تر بود. در این زمینه هم همین اتفاق افتاده است.»

به اعتقاد او، مردم به‌دلیل شرایط سخت اقتصادی ترجیح می‌دهند باردار نشوند و این مسئله هم ارتباطی به قانون جوانی جمعیت ندارد، هرچقدر هم مردم را تشویق کنند، منجر به افزایش جمعیت نمی‌شود. از آن طرف هم دولت و مجلس به وعده‌هایی که برای قانون جوانی جمعیت داده، عمل نکرده و به‌هرحال مردم هم رغبتی به فرزندآوری ندارند.
توقف شناسایی مبتلایان به دیستروفی

رامک حیدری، مدیرعامل انجمن دیستروفی ایران نگران است و می‌گوید، زمانی که قانون جوانی جمعیت اجرا شد و بعد از آن غربالگری جنین را محدود کردند، می‌شد آثار اجرای آن را در خانه‌های بهداشت از سوی کادر درمان مشاهده کرد؛ آن‌ها حالا نه به خانواده‌ها اطلاع‌رسانی می‌کنند، نه آموزش می‌دهند و نه آن‌ها را به مراکز تخصصی تشخیص بیماری‌ها ارجاع می‌دهند. از همان موقع هم دیگر وسایل پیشگیری از بارداری را در اختیار خانواده‌ها قرار ندادند.

بیماری دیستروفی، به سلسله‌بیماری‌های بسیار حاد ژنتیکی پیش‌رونده وابسته به کروموزوم گفته می‌شود که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچه‌ای می‌شود. رامک حیدری می‌گوید که قبلاً این بیماران در خانواده‌ها شناسایی می‌شدند و به آن‌ها آموزش داده می‌شد اما در چند سال اخیر این روند متوقف شده است.

او می‌گوید که قطعاً ایجاد محدودیت در غربالگری جنین، منجر به افزایش تولد نوزادان با بیماری‌های ژنتیکی شده است. مهم‌ترین اقدامی که برای این مسئله انجام می‌شود، آگاه نکردن و آموزش ندادن به مادران باردار است: «قبلاً در خانه‌های بهداشت، فرم‌هایی به زنانی که قصد بارداری داشتند یا باردار بودند داده می‌شد تا مشخص شود در خانواده آن‌ها بیمار مبتلا به یکی از معلولیت‌ها وجود دارد یا خیر. بعد از پر کردن این فرم‌ها، کارشناس بهداشت یا ماما، از خانواده می‌خواست که مشاوره ژنتیک انجام دهند.

با تصویب قانون جوانی جمعیت، این اطلاع‌رسانی‌ها صفر شد و حتی دیگر اجازه ندادند اطلاعاتی به خانواده‌ها داده شود.» او می‌گوید، در شهری مانند زاهدان که ابتلا به بیماری دیستروفی خیلی زیاد است، مشخص شده خانواده‌هایی که یک فرزند معلول دارند، بدون هیچ اقدامی، دوباره باردار می‌شوند.

نماینده انجمن در این شهر تلاش‌های زیادی می‌کرد تا بتواند به خانواده‌ها اطلاع‌رسانی کند، درحالی‌که این مسئله از وظایف وزارت بهداشت است و قبلاً هم این کار را می‌کردند اما از زمان تصویب قانون جوانی جمعیت، این اقدامات هم حذف شد: «ما بعضی خانواده‌ها را در روستاهای اطراف زاهدان شناسایی کرده‌ایم که کوچکترین تشخیص اولیه‌ای درباره این بیماری نداشته‌اند و حتی یک آزمایش خون مرتبط انجام نداده‌اند درحالی‌که مشکوک به انواع دیستروفی‌ها بودند. وضعیت به‌قدری حاد بود که با مولوی عبدالحمید، امام جمعه اهل سنت زاهدان درباره ضرورت سقط‌درمانی صحبت کردیم و او هم تایید کرد که قانونی است. اما مسئله اینجاست که در قانون جوانی جمعیت، سقط درمانی آنقدر پیچیده شده که کمتر پزشکی زیر بار آن می‌رود.»

اما این تمام ماجرا نیست. حیدری می‌گوید که در اختیار قرار دادن وسایل پیشگیری از بارداری هم حذف شده که اتفاق خطرناکی است؛ قبلاً این وسایل به‌صورت رایگان به خانواده‌ها داده می‌شد اما حالا اینطور نیست و خودش باعث شیوع و افزایش ابتلا به اچ‌آی‌وی و سایر بیماری‌ها می‌شود: «بیشتر بیماری‌های اتوزومال مغلوب هستند مثل اس‌ام‌ای و… در این بیماری‌ها، پدر و مادر ناقلند بدون اینکه علائمی داشته باشند، زمانی‌که ازدواج می‌کنند، کودک درگیر می‌شود.»

او مانند سایر فعالان در انجمن‌های حمایتی از بیماران می‌گوید که نباید شرایط به قبل برگردد اما در ایران وضعیت به گونه‌ای است که آرزو می‌کنیم وضعیت به قبل برگردد، چون شرایط بهتر بود. در همه جای دنیا، کشورها به‌سمت سیستم‌هایی می‌روند که بتوان تشخیص کامل و دقیق‌تری از وضعیت جنین داشت، اما ما باید حسرت بخوریم که قانون قبل از تصویب جوانی جمعیت بهتر بوده است. سوال ما این است که افزایش جمعیت به چه بهایی؟ ما باید به جامعه فرزند سالم بدهیم.
جلوی غربالگری اس‌ام‌ای را گرفتند

آمار دقیقی از میزان ابتلا به بیماری اس‌ام‌ای وجود ندارد اما برآورد می‌شود نزدیک به ۳ تا ۵ هزار نفر در کشور مبتلا به اس‌ام‌ای هستند. اس‌ام‌ای یک بیماری وراثتی نادر است که سیستم عصبی مرکزی را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد و باعث ضعف عضلانی شده و درنهایت می‌تواند منجر به مشکلات تنفسی و حرکتی جدی شود. با اینکه گفته می‌شود تعداد ناقلان آن در کشور زیاد هستند اما غربالگری جنینی برای آن انجام نمی‌شود.

سعید اعظمیان، مدیرعامل انجمن اس‌ام‌ای است و می‌گوید که آمار دقیقی ندارند که در این دو، سه سال اخیر میزان تولد نوزاد مبتلا به اس‌ام‌ای بیشتر شده یا خیر اما به‌طورکلی هم اگر کسی به پزشک مراجعه کند و نگوید که در خانواده فرد مبتلا به اس‌ام‌ای دارند، هیچ پزشکی به او توصیه نمی‌کند که این آزمایش را قبل از بارداری یا در دوران بارداری انجام دهد. او می‌گوید که قبلاً طرحی به وزارت بهداشت ارائه داده‌اند که نشان می‌دهد میزان انتقال این بیماری در کشور بالاست.

براساس آمارهای جهانی، از هر ۴۰ نفر، یک‌نفر ناقل این بیماری است اما مطالعات خوشه‌ای در ایران و ترکیه – که وضعیتی شبیه ایران دارد – نشان می‌دهد که این میزان پایین‌تر است. مثلاً در ترکیه یک به ۲۷ نفر است، یعنی حدود چهار درصد از جامعه. ازسوی‌دیگر در انجمن اس‌ام‌ای، نیمی از والدین ۱۲۰۰ عضو، ازدواج فامیلی نداشتند اما ناقل این بیماری بودند. این آمار نشان می‌دهد که تعداد ناقلان در جامعه بالاست و نباید تنها بر ازدواج‌های فامیلی یا کسانی که در خانواده مبتلا دارند، تمرکز کرد.

با همه اینها اعظمیان تاکید می‌کند که هنوز در کشور برای این بیماری با وجود تعداد زیادی از ناقلان، غربالگری انجام نمی‌شود. او می‌گوید که حدود یک‌سال پیش طرح آن در اداره ژنتیک وزارت بهداشت تایید شد و قرار بود تامین اعتبار شود. اما درست زمانی که قرار بود اجرا شود، متوقف شد و وزارت بهداشت هم دیگر پاسخگو نبود: «ما قبلاً به وزارت بهداشت گفته بودیم که اولین راه پیشگیری، اطلاع‌رسانی به زوج‌های جوان یا افرادی است که به‌عنوان های‌ریسک شناخته می‌شوند، هزینه انجام آزمایش مربوطه، حدود ۵ تا ۷ میلیون تومان است که عدد بالایی نیست و اگر خانواده‌ها آگاه شوند حتماً اقدام می‌کنند.

با اینکه قرار بود غربالگری اس‌ام‌ای انجام شود و تحت پوشش بیمه قرار گیرد، این اتفاق نیفتاد. ما حتی کیت‌هایی را به وزارت بهداشت معرفی کردیم که حدود ۲ تا ۴ یورو قیمت داشت اما نهایتاً وزارت بهداشت اعلام کرد که براساس دستورات مسئولان بالادستی، اجازه ندارند این کار را انجام دهند. چراکه طرح جوانی جمعیت زیر سوال می‌رود.» رئیس انجمن اس‌ام‌ای می‌گوید که چنین اقداماتی منجر به افزایش بیماران می‌شود: «ما در استان‌های محروم، خانواده‌هایی داریم که ۳ تا ۵ فرزند دارند و یکی‌درمیان هم مبتلا به اس‌ام‌ای هستند.»

اعظمیان می‌گوید که در کشورهای دیگر، دو مدل غربالگری دارند؛ یکی پیش از ازدواج و یکی هم قبل از بارداری. در صورت باردار بودن هم غربالگری نوزادان انجام می‌شود و خیلی سریع درمان‌ها را شروع می‌کنند. در ایران اما درمان درستی وجود ندارد و نمی‌توان مانند کشورهای دیگر هزینه زیادی کرد: «در کشوری مانند ترکیه که آمار ابتلای بالایی دارد، با یکسری از اقدامات، میزان موالید را کم کرده‌اند ولی در کشور ما، هم جلوی درمان گرفته می‌شود، هم هزینه و پیشگیری نمی‌کنند. وقتی از وزارت بهداشت می‌خواستیم که در زمینه غربالگری‌ها کاری انجام دهند، می‌گفتند پولش را نداریم، بعد می‌گفتیم که هزینه خاصی نسبت به درمان ندارد، پاسخ می‌دادند که نمی‌توانیم زوج‌هایی که قصد بارداری دارند را نگران کنیم چون ممکن است از بارداری منصرف شوند.

این طرز فکر وزارت بهداشت و مجلس شورای اسلامی است.» او ادامه می‌دهد: «حتی پیشنهاد دادیم پوسترهایی را با هزینه خودمان چاپ کرده و در خانه‌های بهداشت نصب کنیم، اما با همین اقدام هم مخالفند. ده‌ها بار به وزیر بهداشت در دوره قبل نامه زدیم که اگر این غربالگری‌ها انجام نشود، سالانه حدود ۲۰۰ بیمار جدید در کشور ثبت می‌شوند، همین حالا هم ۲۰ بیمار جدید ثبت می‌کنیم، البته در این آمارها کسانی که در ماه‌های اول فوت شده و در آمارهای ما نبوده‌اند، در نظر گرفته نشده‌اند.»

اعظمیان می‌گوید که برای پوشش بیمه‌ای غربالگری اس‌ام‌ای تاییدیه کمیسیون بهداشت و وزارت بهداشت هم گرفته شد اما زمانی که کار به مرحله اجرا می‌رسد، متوقف می‌شود: «وقتی موضوع را مطرح می‌کنیم، نمی‌گویند مخالفند اما بعداً مشخص می‌شود که براساس قانون جوانی جمعیت، نمی‌توان این طرح یا پیشنهاد را عملی کرد. با این تفکر هرجا که می‌خواهند، جلوی کار را می‌گیرند.» به گفته رئیس انجمن اس‌ام‌ای، انجام غربالگری این بیماری، هیچ وقت اجباری نبوده، عمومی هم نبوده و حالا هم نیست. اما اگر توصیه شود، با یک تست ساده خون که ۶ تا ۷ میلیون تومان هزینه می‌برد، می‌توان از سلامت جنین مطمئن شد.
زمین و ماشین در ازای فرزند معلول

تیرماه سال ۱۴۰۱، بیش از ۵۰ تشکل علمی پزشکی به دستورالعمل وزارت بهداشت درباره غربالگری ناهنجاری جنین اعتراض کردند. آن‌ها از وزیر وقت بهداشت خواستند تا دستورالعملی را که از نظر آن‌ها مخالف اصول اخلاقی و قانون است و باعث تضییع حقوق و سلامت زنان باردار می‌شود، لغو کند. این اتفاق اما نیفتاد و به گفته احمد قویدل، مدیر اجرایی کانون هموفیلی ایران، از آن تاریخ تاکنون، به‌دلیل وجود بحران‌های دیگر در بخش‌های دارویی، به بحث پیشگیری پرداخته نشد.

در واکنش به این اتفاقات، همان موقع روسای نظام پزشکی در نامه‌ای به رئیس‌جمهوری وقت نوشتند: «به‌رغم توصیه‌های متعدد انجمن‌های علمی کشور در هنگام بررسی و تصویب «قانون حمایت از خانواده و جوانی جمعیت»، این قانون بدون در نظر گرفتن ظرایف علمی و پیچیدگی‌های اجتماعی مختلف مسئله و فقط با هدف معقول جوان‌سازی جمعیت کشور تصویب شد.

یکی از نکات مهم در مورد این قانون آن است که براساس تبصره‌های ۲ و ۳ ماده ۵۳ قانون مذکور، هرگونه توصیه به مادران باردار توسط کادر بهداشت و درمان به تشخیص ناهنجاری جنین را غیرمجاز اعلام می‌کند و فقط درصورتی‌که به درخواست یکی از والدین و به تشخیص پزشک متخصص باشد، مجاز می‌شمارد. عجیب‌تر آنکه، مطابق این قانون، چنانچه یک پزشک عمومی براساس علم و سوگند پزشکی به مادری توصیه به غربالگری سلامت جنین‌اش را بکند، مجرم تلقی می‌شود. »

قویدل می‌گوید که در چهار سال گذشته، بزرگترین بحران بیماران، بحران دارویی بوده و به‌دلیل وجود چنین مشکلاتی اصلاً نمی‌توان در زمینه پیشگیری اقدام درستی انجام داد: «سال ۱۴۰۲ بدترین سال برای بیماران هموفیلی بود. دارو برای آن‌ها در دسترس نبود. هرچند این وضعیت از سال ۹۹ شروع شده بود اما اوج آن در سال گذشته بود.»

مردادماه امسال مدیر مرکز هموفیلی استان تهران گفت که ۱۴ هزار بیمار هموفیلی در کشور ثبت شده که چهارهزار نفر از آن‌ها هم در تهران هستند. هموفیلی یک اختلال خونریزی ژنتیکی است، عمدتاً مردان را مبتلا می‌کند و ارثی است. مهم‌ترین نگرانی فعالان در حوزه این بیماران، اطلاع‌رسانی درباره انتقال هموفیلی است که از زمان اجرای قانون جوانی جمعیت متوقف شده، به‌طوری‌که به تمام بخش‌های درمانی پزشکی و پرستاری اعلام کرده‌اند که از تبلیغ برای پیشگیری از تولد به هر دلیلی، خودداری کنند.

قویدل که سال‌ها مدیرعامل کانون هموفیلی ایران بود و حالا هم مدیر اجرایی این کانون شده، می‌گوید که قبلاً پروتکل‌های غربالگری از سوی وزارت بهداشت به تمام مراکز درمانی ابلاغ می‌شد اما حالا دیگر هیچ خبری از این پروتکل‌ها نیست. درحال‌حاضر مراکز خصوصی هستند که در زمینه غربالگری‌ها فعالیت می‌کنند که از نظر امکانات و تاثیرگذاری قطعاً توانایی کمتری نسبت به بخش خصوصی دارند.

قویل می‌گوید، مهم‌ترین غربالگری که از سوی اداره ژنتیک وزارت بهداشت انجام می‌شد، شناسایی ناقلان بود؛ یعنی از مراکز درمانی دعوت می‌کرد که ناقلان هموفیل را شناسایی کنند و آن‌ها را به آزمایشگاه‌های ژنتیک هدایت کنند. حمایت‌های ویژه‌ای از سوی سازمان‌های بیمه‌ای برای انجام این آزمایش‌ها انجام می‌شد اما حالا تمام این اقدامات متوقف شده است.

درحالی‌که مسئله تعالی جمعیت است، نه افزایش آن: «مسئله انتقال در خانواده‌های هموفیل بسیار مهم است. یک بیمار هموفیل باید بداند که خواهرانش ممکن است ناقل باشند و یک مرد مبتلا قطعاً دختران ناقلی دارد. مسئله مهم‌تر اینکه براساس قانون، فرد در صورت داشتن بیماری ژنتیکی ازدواج کند و این موضوع را مخفی نگه دارد، از نظر حقوقی می‌توان از او شکایت کرد. ما متارکه‌های بعد از ازدواج به‌دلیل تشخیص بیماری و ابتلای نوزاد به هموفیلی داشته‌ایم. اینها اقداماتی است که اگر دولت از آن‌ها غفلت کند، تبدیل به آسیب‌های اجتماعی می‌شود.

باید در زمینه قوانین سلامت جنین، دقت بیشتری شود و بیماران رصد شوند.» براساس اعلام این فعال در حوزه بیماران هموفیلی، در سال‌های آینده یعنی چندسالی که از اجرای قانون جوانی جمعیت بگذرد، می‌توان نتیجه آن را در آمارها مشاهده کرد؛ زمانی‌که بیماران هموفیلی به سن ازدواج برسند، در سایه اطلاعات ضعیف، شاهد افزایش تولد بیماران هموفیلی خواهیم بود.

قویدل می‌گوید که وزارت بهداشت هیچ بخشنامه‌ای در حوزه پیشگیری از تولد بیمار هموفیل ندارد و سازمان‌های بیمه‌گر هم قانون و مبنایی در این زمینه ندارند: «ما هشدار اصلی را به وزارت بهداشت داده و گفته‌ایم که اگر برنامه‌های غربالگری در حوزه بیماری‌های ژنتیکی از سر گرفته نشود ما با مجموعه بزرگی از تولد نوزادان با انواع بیماری‌ها روبه‌رو هستیم که هزینه‌های زیادی به کشور و خانواده‌ها وارد می‌کند. محدودیت غربالگری می‌تواند منجر به افزایش انواع معلولیت‌ها شود، آن‌هم در کشوری که هنوز ازدواج فامیلی رواج دارد.»

او به وضعیت استان‌های کم‌برخوردار در بارداری بدون غربالگری اشاره می‌کند که یکی از آن‌ها خراسان جنوبی است: «در سفری که به خراسان جنوبی داشتم، متوجه شدم بیشتر خانواده‌هایی که فرزند هموفیل داشتند، بچه دیگری به دنیا آورده‌اند که باز هم هموفیل است. وقتی علت را پرسیدم، گفتند چون زمین می‌دهند، ماشین می‌دهند. این تشویق‌ها برای فرزندآوری مرز غربالگری را می‌شکند. هرچقدر بگذرد، وضعیت حادتر می‌شود. در ۱۰ سال آینده این مسئله بحران ایجاد می‌کند. هرچقدر به‌سمت مناطق کم‌برخوردارتر برویم، میزان آگاهی هم کمتر می‌شود. ما در برخی از مناطق این جمله را از خانواده‌ها می‌شنویم که برای سالم بودن فرزندمان نذر کرده‌ایم. آن‌ها هیچ آموزش و اطلاع‌رسانی را نمی‌پذیرند.»
هزینه بالای آزمایش‌های ژنتیک

نرگس چاییده، مشاور ژنتیک در یکی از شهرهای خوزستان است و می‌گوید که یکسری از تست‌ها و غربالگری‌ها باید اجباری شود مثل غربالگری بیماری اس‌ام‌ای که قبل از ازدواج از زوجین گرفته می‌شود تا ناقلان شناسایی شوند: «در ارتباط با تست‌های ژنتیک، مسئله اصلی هزینه‌هاست و هیچ بیمه‌ای هزینه‌های آن را تقبل نمی‌کند. از یک‌سو برخی از خانواده‌ها که دارای فرزند معلول هستند، تصور می‌کنند که فرزند دوم سالم به دنیا می‌آید و از سوی دیگر توانایی هزینه کردن برای انجام آزمایش‌ها را ندارند؛ به همین دلیل بدون آزمایش، فرزنددار می‌شوند و متاسفانه فرزند بعدی هم معلول به دنیا می‌آید.

این هزینه‌ها حتی برای خانواده‌های متوسط هم خیلی زیاد است و گاهی به ۴۰ میلیون تومان هم برای یک آزمایش می‌رسد.» براساس اعلام او، درحال‌حاضر شیوع بدو تولد سالانه ناهنجاری‌ها و بیماری‌های ارثی در ایران، ۳ تا ۵ درصد تولدهای زنده است. براساس آمار وزارت بهداشت در سال ۹۶، حدود ۵۰ هزار مورد بیمار سالانه در کشور متولد می‌شود. این بیماری‌ها در فرزندان زوجینی که ازدواج فامیلی دارند بیشتر است.

بیماری‌های ژنتیکی غالباً موجب مرگ زودرس می‌شوند. به گفته این مشاور ژنتیک، غربالگری‌های بارداری بااینکه می‌توانند بخشی از بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات را شناسایی کنند، ولی برای شناسایی و پیشگیری از تمام اختلالات ژنتیکی کفایت نمی‌کنند، بنابراین لازم است اقدامات کامل‌تری در این زمینه انجام شود.

چاییده درباره اینکه چه بیماری‌هایی در غربالگری‌های بارداری شناسایی می‌شوند، می‌گوید که سه نوع عقب‌ماندگی ازجمله سندروم داون، تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ و یکسری هنجارهای ظاهری و معلولیت‌های دیگر قابل تشخیص هستند اما بسیاری از اختلالات ژنتیکی دیگر مثل ناشنوایی، اس‌ام‌ای و بسیاری از انواع عقب‌ماندگی‌های ذهنی و معلولیت‌های جسمی در این آزمایش‌ها شناسایی نمی‌شوند و با وجود اینکه تست‌های غربالگری در دوران بارداری توصیه می‌شود زوج‌هایی که در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی هستند، شناسایی و به‌عنوان گروه هدف قبل از بارداری و حین بارداری با انجام مشاروه ژنتیک و آزمایشات ژنتیک تخصصی، می‌توانند فرزندان سالم به دنیا آورند.

گروه اول، کسانی که ازدواج فامیلی کرده‌اند حتی اگر در خانواده‌شان مواردی از این اختلالات ندارند، گروه دوم، ازدواج‌های غریبه که خویشاوندان بیماری‌های ژنتیکی دارند و گروه سوم، خانواده‌هایی که یک فرزند معلول دارند، باید قبل از بارداری حتماً مشاوره ژنتیک شوند و در صورت نیاز آزمایش دهند. این مشاور ژنتیک در ادامه صحبت‌هایش به طرح ژنتیک اجتماعی که از سوی وزارت بهداشت در سال ۹۶ اجرا شد، اشاره می‌کند: «در این طرح برای تمام زوج‌هایی که جهت مشاوره ازدواج مراجعه می‌کنند و آزمایش می‌دهند، یک پرسشنامه در نظر گرفته شده بود که با مثبت‌شدن پاسخ‌ها، آن‌ها را برای مشاوره و آزمایش ژنتیک راهنمایی می‌کردند. حالا اما این طرح، اختیاری شده و تنها کاری که انجام می‌شود این است که به افراد گفته می‌شود در معرض خطرند و به مراکز ژنتیک مراجعه کنند.

از آنجایی که این آزمایش اجباری نیست، خیلی‌ها هم مراجعه نمی‌کنند.» در کنار آن هم غربالگری برای شناسایی خانواده‌هایی بود که یک فرزند معلول دارند؛ اما این طرح هم اجرا نشد: «قرار بود این خانواده‌ها شناسایی شوند و به مراکز ژنتیک ارجاع شوند اما آنطور که باید در کشور اجرا نشد. البته سازمان بهزیستی برای کسانی که فرزند معلول دارند و قصد بارداری دارند، اقداماتی انجام می‌دهد اما خیلی چشمگیر نیست.»

او درباره وضعیت ازدواج‌های فامیلی می‌گوید که این ازدواج‌ها در برخی مناطق کشور رواج بیشتری دارد و به همین دلیل در آن مناطق تولد نوزادان با اختلالات ژنتیکی بیشتر است، اما به این معنی نیست که تنها به‌دلیل ازدواج‌های فامیلی، بیماری‌های ژنتیکی اتفاق می‌افتد. مسئله این است که درباره بیماری‌های ژنتیکی باید روی افزایش آگاهی مردم کار شود، به‌ویژه در مناطق سنتی و کم‌برخوردار.